Лечение генетических заболеваний в этом году бюджету Челябинской области обойдется в полмиллиарда рублей

Орфанные заболевания считаются крайне редкими, по статистике в мире от них страдает один человек на сто тысяч населения. Тем не менее, специалисты отмечают, что с каждым годом число пациентов увеличивается: если в прошлом году в области их было 160 человек, то в этом году уже 280. В Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» упоминание об орфанных заболеваниях появилось в 2011 году, примерно с этого времени в регионах стали предусматривать средства на лечение таких пациентов. В России сейчас зарегистрировано 230 орфанных заболеваний, постановление РФ выделило из них 24 подлежащих субсидированию (из них 18 зафиксированы в Челябинской области).

Лечение этих редких генетических заболеваний требует большого денежного вложения. В прошлом году правительство области выделило 298 миллионов рублей на покупку препаратов для лечения 160 пациентов. В этом году сумма, необходимая на лечение из-за изменений курса валют, резко подскочила — потребуется как минимум 500 миллионов рублей. Причем, как поясняет Владимир Самохвалов, консультант управления организации медицинской помощи детям и матерям минздрава Челябинской области, эта сумма приблизительная, и если будут выявлены новые случаи заболеваний, то потребуется намного больше средств.

— Орфанные заболевания очень специфичны, и на появление одного нового больного потребуется примерно 60 миллионов рублей. Только на одного пациента, — говорит Владимир Самохвалов. — Любому здравомыслящему человеку понятно, что это огромные деньги, и если они не заложены в бюджете заранее, на их изыскивание уйдет время. А заранее мы их спланировать не можем. Это большая проблема, которая сейчас решается правительством области. Конкурсы по закупке препаратов в регионе уже начали проводиться. Цена препаратов очень высокая. Все-таки это генная инженерия, зачастую один институт, например, в Швейцарии, выпускает один препарат, и аналогов этому лекарству в мире нет.

Однако, как отмечает Галина Буянова, главный генетик регионального минздрава, не все так плохо — есть заболевания, при которых возможно спланировать бюджет. В их числе самое распространенное — фенилкетонурия, средства на которое в бюджете закладываются исходя из результатов обследования. Выявляется оно чаще всего у новорожденных в результате скрининга, в год насчитывается от 7 до 11 таких малышей.

Ксения Швецова