В Челябинской области впервые диагностировали редкое генетическое заболевание
11 Мая 2018
Тирозинемия первого типа встречается примерно у одного человека из 100 тысяч. Генетики Челябинской областной детской клинической больницы выявили ее у полуторагодовалого ребенка.
Как сообщили в областном минздраве, мама ребенка обратилась к врачам с жалобами на задержку развития и увеличенную печень. Доктора сразу заподозрили неладное, и генетическое исследование подтвердило их предположение. Тирозинемия связана с недостатком ферментов, необходимых для метаболизма аминокислоты тирозина. Это приводит к поражению почек, печени и периферических нервов. При отсутствии лечения болезнь приводит к смерти.
«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты, — пояснила заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик областного минздрава Галина Буянова. — Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей».
«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты, — пояснила заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик областного минздрава Галина Буянова. — Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей».
