В Челябинской области впервые диагностировали редкое генетическое заболевание

11 Мая 2018 Автор: Антон Ферге
В Челябинской области впервые диагностировали редкое генетическое заболевание

Тирозинемия первого типа встречается примерно у одного человека из 100 тысяч. Генетики Челябинской областной детской клинической больницы выявили ее у полуторагодовалого ребенка.

Как сообщили в областном минздраве, мама ребенка обратилась к врачам с жалобами на задержку развития и увеличенную печень. Доктора сразу заподозрили неладное, и генетическое исследование подтвердило их предположение. Тирозинемия связана с недостатком ферментов, необходимых для метаболизма аминокислоты тирозина. Это приводит к поражению почек, печени и периферических нервов. При отсутствии лечения болезнь приводит к смерти.

«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты, — пояснила заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик областного минздрава Галина Буянова. — Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей».

Поделиться

Сегодня | 17:43
В Челябинске наградили супружеские пары, отметившие юбилей совместной жизни

Медали «За любовь и верность» вручили губернатор Алексей Текслер и его супруга Ирина.

Сегодня | 17:43
Как в Челябинске отметят День семьи, любви и верности

На разных площадках города 8 и 9 июля пройдут конкурсы, мастер-классы, викторины, лекции.

12.10.2018 | 15:51
Школьников Челябинской области будут учить на вожатых детских лагерей

Школа вожатского мастерства под названием «Поколение В» начала свою работу на базе областного центра дополнительного образования детей, сообщили в региональном минобре.

12.10.2018 | 15:34
Для участников «Тотального диктанта» из Америки напишут специальный текст

Ввести в диктант четвертую временную зону организаторов заставил рост популярности акции за рубежом.

 
Новости   
Спецпроекты