В Челябинской области впервые диагностировали редкое генетическое заболевание
Тирозинемия первого типа встречается примерно у одного человека из 100 тысяч. Генетики Челябинской областной детской клинической больницы выявили ее у полуторагодовалого ребенка.
«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты, — пояснила заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик областного минздрава Галина Буянова. — Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей».
Поделиться