В Челябинской области впервые диагностировали редкое генетическое заболевание

11 Мая 2018 Автор: Антон Ферге
В Челябинской области впервые диагностировали редкое генетическое заболевание

Тирозинемия первого типа встречается примерно у одного человека из 100 тысяч. Генетики Челябинской областной детской клинической больницы выявили ее у полуторагодовалого ребенка.

Как сообщили в областном минздраве, мама ребенка обратилась к врачам с жалобами на задержку развития и увеличенную печень. Доктора сразу заподозрили неладное, и генетическое исследование подтвердило их предположение. Тирозинемия связана с недостатком ферментов, необходимых для метаболизма аминокислоты тирозина. Это приводит к поражению почек, печени и периферических нервов. При отсутствии лечения болезнь приводит к смерти.

«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты, — пояснила заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик областного минздрава Галина Буянова. — Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей».

Сегодня | 12:44
Международные эксперты подтвердили стабильный рейтинг Южного Урала

Он оказался даже выше, чем средняя кредитоспособность страны.

Сегодня | 12:25
Хотят ли челябинцы получать безусловный базовый доход

У проекта, по которому предлагается получать от государства 30 тыс. рублей без всякой работы, есть и приверженцы, и противники.

12.10.2018 | 15:51
Школьников Челябинской области будут учить на вожатых детских лагерей

Школа вожатского мастерства под названием «Поколение В» начала свою работу на базе областного центра дополнительного образования детей, сообщили в региональном минобре.

12.10.2018 | 15:34
Для участников «Тотального диктанта» из Америки напишут специальный текст

Ввести в диктант четвертую временную зону организаторов заставил рост популярности акции за рубежом.

 
Новости   
Спецпроекты