Сенатор от Челябинской области предложила создать центр для детей с редкими болезнями

Сенатор поддержала детского омбудсмена при президенте РФ Анну Кузнецову в том, что нужно уходить от ручного управления в помощи таким пациентам. Также она предложила создать федеральный ресурсный центр орфанных заболеваний, где семьи, в которых растет ребенок с редким недугом, могли бы получать консультации специалистов.

«Это может стать очень хорошим подспорьем для родителей и детей с орфанными заболеваниями», — цитирует сенатора ее пресс-служба.



Напомним, что орфанными называют редкие болезни, которые встречаются (по классификации, принятой в нашей стране) у одного из двух тысяч человек. В 80 % случаев это генетические заболевания. К орфанным, к примеру, относятся муковисцидоз, гемофилия, так называемая хрустальная болезнь, карликовость и многие другие состояния.

По данным Центра орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы, в 2017 году в регионе было зарегистрировано более 430 таких пациентов, почти 240 из них — дети. Минимальную диагностику на генетические болезни малышам проводят еще в роддоме, по анализу крови из пяточки. Нередко орфанные заболевания диагностируют только в детсадовском или школьном возрасте.

Государство финансирует лечение 24 орфанных заболеваний. Диагнозы из списка «12 нозологий» ведут за счет федерального бюджета, а если болезнь попадает в «Перечень 24», лекарства закупают регионы. Терапия при орфанных заболеваниях симптоматическая. Это означает, что вылечить пациентов нельзя, но с помощью препаратов и процедур можно продлить им относительно здоровую жизнь.