Орфанные болезни: приговор?

Редкое интервью на редкую и очень острую тему

В редкий високосный день 29 февраля мир отмечает День редких болезней. Вот и на этой неделе пресса уделила внимание проблеме, о которой не так часто говорят в обществе.

Разве что СМИ в поисках сенсаций покажут покрытого волосами с ног до головы ребенка или глубокого старичка, которому от роду семь лет. Иногда это просьбы о помощи: собрать деньги на уникальную операцию или на дорогостоящее лечение — цифры исчисляются в сотнях тысяч и даже миллионах рублей в год. Несчастные родители в отчаянии: их дети нормально развивались до трех-пяти лет, и вдруг неожиданный поворот в привычном течении жизни: ребенок перестает ходить, разучивается говорить, у него распухают кости, появляются несовместимые с жизнью проблемы. Оказывается, что у ребенка генетическое заболевание, развившееся вследствие врожденного нарушения обмена, когда отказывает система вывода токсинов и начинается самоотравление организма. И родители впервые слышат один из страшных диагнозов, подобных мукополисахаридозу или болезни Хантера. Такие дети обречены, они погибали и продолжают погибать. Но оказывается недавно, уже в этом веке, мир нашел способ, как помочь таким больным. Препарат «Элапраза», если его регулярно водить пациенту, как, к примеру, инсулин, нормализует обмен, и ребенок возвращается к обычной жизни. Только стоит это лекарство немеряные деньги. Недавно в СМИ прошла информация: для лечения больного мальчика выделено 26 миллионов рублей. При этом родители здоровых детей спорят: надо ли тратить столько денег, может лучше использовать их на тех, кому требуется сто-двести тысяч. Здравая мысль? Но представьте на мгновение, что такое страшное заболевание у вашего ребенка...

Трудный диагноз

— Редкие болезни очень трудно диагностировать, — ведь врачи тоже люди и не имеют практического опыта их распознования хотя бы потому, что, в среднем, это меньше чем 1 случай на 10 000 человек, — говорит доктор медицинских наук, главный внештатный детский онколог Министерства здравоохранения Челябинской области Ирина Спичак, — нельзя ставить вопрос так: отнять у одного, чтобы пролечить двадцать других. Каждый человек имеет право на помощь. Это проблема государственная, ее и надо решать по-государственному. Сейчас в связи с новым законом «Об основах охраны, здоровья граждан» редкие (орфанные) болезни выделены в отдельную статью, куда пока вошло только 230 наименований. И этот список будет пополняться. В мире же редких болезней насчитывается более 7 тысяч. При этом, замечу, в нашей стране и диагностика и методы лечения ничем не отличаются от мировой практики. Вопрос упирается только в деньги.

В практике Ирины Ильиничны, заместителя главного врача областной детской клинической больницы, руководителя областного онкогематологического центра для детей и подростков, основное место как раз и занимает лечение редких болезней, которые по статистике в онкологии встречаются чаще, чем в других областях медицины. Ирина Ильинична отвечает на наши вопросы.

— Ирина Ильинична, действительно вы чаще других имеете дело с редкими заболеваниями?

— 15 февраля мы отметили международный День борьбы с детским раком. День редких болезней — еще одно напоминание миру о существовании этой тяжелой проблемы. Заболевания крови и злокачественные новообразования у детей действительно редки, но встречаются они, тем не менее, чаще, чем другие. А в принципе все заболевания у детей: онкологические, онкогематологические относятся к орфанным (редким). Из 600 тысяч детей, которые живут в Челябинской области в прошлом году «наши» диагнозы поставлены 96-ти.

— Гемофилия — тоже орфанное заболевание? Мы же все помним царевича Алексея, которого император носил на руках...

— У таких детей плохо свертывается кровь, любой синяк, рана для них опасны. Они боятся лишних движений, долго приходят в норму после травм, они вынуждены были жить очень осторожно.

— Вы сказали «были»...

— Да, потому что наука не стоит на месте. Сегодня есть препараты, получая которые, гемофилики живут без опаски, не боясь упасть на скользкой улице. У меня в компьютере фотографии наших больных гемофилией, которые катаются с горки на лыжах. Раньше об этом они и мечтать не могли.

Дети должны жить

— А дети с лейкозами, опухолями, как организовано их лечение?

— Они лечатся и наблюдаются у нас годами. Мы обслуживаем 1000 госпитализаций в год: ведь такие детки приходят, уходят и порой возвращаются. Онкозаболевания коварны — бывают рецидивы, так что мы ведем «своих детей» до полного выздоровления, и гораздо дольше - пока они не станут взрослыми. Да и потом не прерываем связей. Годы сближают, делают нас родными.

— Ирина Ильинична, и все же лейкемии, острые лейкозы приводят родителей в полное отчаяние, это же вопрос жизни и смерти.

— Это понятно и объяснимо. Однако практика свидетельствует: сегодня выживаемость детей с лейкемией и злокачественными заболеваниями составляет более 75 процентов. Это результат многоплановой работы всего персонала и, конечно, руководства Челябинской области, которое очень много делает для лечения таких детей. Кроме того, у нас организованно Городское общественное движение помощи онкобольным детям «Искорка», которое стучится во все двери с просьбами помочь. Благодаря энтузиазму родителей, их вере и настойчивости Челябинск при поддержке германской благотворительной организации CARE-Германия оказался в новой системе онкогематологических центров. Именно «Искорка» участвует в конкурсах, получает гранты, находит спонсоров. Наши больные — особые, часто даже после выздоровления им требуется длительная реабилитация, и, к стати, родителям — тоже. Ведь матери наших пациентов вынуждены не работать, чтобы ухаживать за детьми, они находятся длительное время в стрессовых ситуациях.

И еще важно: при некоторых болезнях полного излечения мы добиваемся в 95 процентах солучаев.

— А те заболевания, которых один-два случая на область?

— Как правило, это очень затратное лечение, длящееся иногда не один год. Вообще одна госпитализация обходится нашему здравоохранению в среднем в 300 тысяч рублей. Есть виды острого лейкоза, для лечения которых требуется больше пяти миллионов рублей на одного пациента. В среднем же на каждого больного тратится один миллион рублей в год.

— Ирина Ильинична, язык не поворачивается, но спрошу: тратить такие миллионы оправданно?

— Все наши пациенты, в большинстве (более 75 процентов), излечиваются от страшных недугов, становятся абсолютно полноценными членами общества. Они живут, учатся, работают, приносят пользу обществу, рожают детей. Они отрабатывают потраченные на них деньги сторицей. Я не говорю об их счастливых родителях, о самих детях, которые так много пережив, в будущем очень ценят и любят жизнь.

Мамы! Хотя бы не курите!

— Денег на лечение хватает?

— Нет, конечно. Но так не только у нас, во всем мире. Там иногда государственная помощь в лечении орфанных болезней составляет всего 10 процентов. Львиную долю берут на себя благотворительные фонды плюс спонсорские пожертвования. И их хватает. У нас же пока спонсорская помощь не очень популярна. И, тем не менее, в этом году к 20 миллионам государственных средств мы добавили от наших благотворителей 17,5 миллионов рублей. И я прошу назвать хотя бы некоторых в газете: это «Первый канал» телевидения, который провел благотворительный марафон, «Руссская медная компания», «ЧП Кирюхин», Челябинский цинковый завод, Фонд «Родная». А сегодня компания «Технокомпонент» подарила нам очень хороший холодильник для хранения лекарств. Мы с благодарностью принимаем любую помощь.

— В чем же все-таки причина возникновения орфанных заболеваний в онкогематологии?

— В каждом отдельном случае причины разные. Это может быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте. Вредны даже препараты бытовой химии, некоторые виды линолеумов, мебели, так что лучше старых деревянных шкафов нет ничего — запомните это. И еще деталь: у большинства больных детей курящие матери. От сжигания мусора и металлургии в воздухе зашкаливают диоксины … Именно диоксины отрицательно влияют на У-хромосому. И было время, когда в Башкирии после аварии на реке Белой рождались почти одни девочки, мальчиков не было. И когда вы видите, как сжигают в мусорном баке содержимое, то тоже знайте, воздух тут же заполняют диоксины, влияющие, прежде всего, на репродуктивную функцию. Слив ядерных отходов в Течу, испытания в Семипалатинске, — абсолютно все влияет на окружающую среду, частью которой является и человек.

Вера, надежда и полная самоотдача

— Ирина Ильинична, вы смотрите в будущее с оптимизмом?

— Однозначно. Потому что могу сравнивать с тем, что происходило всего два десятилетия назад. Нас слышат. Вот сейчас открылся Центр им. Димы Рогачева в Москве, работает Центр трансплантации им. Раисы Максимовны Горбачевой в Санкт-Петербурге. Мы с ними сотрудничаем, они обеспечивают ту часть лечения, которую мы не выполняем из-за объективных проблем. Хотя мы лечим также как Москва и Санкт-Петербург. Постоянно появляются новые технологии, лекарства — все это положительно влияет на результаты лечения.

— Я знаю, что вы в числе тех, кто подписал письмо на имя Президента РФ с просьбой обратить внимание на проблемы орфанных больных. Вас услышали?

— Да. Сейчас Госдума решает вопрос о включении других редких заболеваний в программу «Семь назологий». Например, болезнь Вилледранда. Это очень дорогостоящее лечение, но оно реально. Я хочу сказать, мы, врачи, не должны быть пессимистами. Не нами сказано: под лежачий камень вода не течет. Надо действовать. А результат будет.

— Ирина Ильинична, что бы вы хотели сказать напоследок?

— Два года тому назад мы разработали Региональную программу развития онкогематологии, но она пока не подписана в Правительстве области. Между тем, опыт Новокузнецка, Оренбурга, Владивостока и ряда других городов доказывает эффективность аналогичных решений.

Я очень хотела бы сказать добрые слова в адрес нашего коллектива, который работает в полном смысле самоотверженно. Это люди особого склада: таких бессеребреников я в своей жизни не встречала. У нас, если детей не любить, не сострадать им, надо сразу уходить. Все, кто здесь работает, наверное, слишком много видят боли, поэтому у них другой взгляд на жизнь. Никто, например, никогда не говорит о маленьких зарплатах, не жалуется на жизнь. Мы боремся за каждого малыша. Здесь живут больными, переживают за каждого ежечасно, ежедневно. Поневоле начинаешь жить другими ценностями. И главная из них — радость возвращения к жизни самому дорогому — ребенку.

Беседовала Лидия Старикова