Челябинские врачи выявили у девочки редкую болезнь Тея-Сакса
7 сентября 2022
Фото: Людмила Ковалева
Юная челябинка стала вторым ребенком в России с таким вариантом генетического заболевания.
В генетическую лабораторию, которая начала свою работу в 2021 году в Челябинской областной детской клинической больнице, поступила юная пациентка с жалобами на слабость и боли в мышцах. По месту жительства ей сделали ряд тестов, и в результате врачи заподозрили генетическую природу заболевания.
В лаборатории ЧОДКБ ребенку провели расширенный молекулярно-генетический анализ — секвенирование нового поколения (NGS), панель «Нервно-мышечные заболевания».
«Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы два патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса. Один из них ответствен за позднее начало заболевания», — рассказывает заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.
В Медико-генетическом научном центре РАМН в Москве подтвердили диагноз, проведя необходимую в подобных случаях ферментную диагностику.
Как пояснили специалисты, болезнь Тея-Сакса — это редкое наследственное заболевание, которое поражает центральную нервную систему. Чаще всего заболевание проявляется у детей в раннем возрасте. У пациентов с поздним проявлением болезни Тея-Сакса клинические признаки значительно отличаются от классических форм и хуже диагностируются. В ЧОДКБ маленькой пациентке назначили лечение, направленное на то, чтобы замедлить прогрессирование недуга.
Как отмечают врачи, в России это всего второй случай Тея-Сакса с поздней манифестацией. (первый был описан в 2015 году). Он представляет интерес для всего медицинского сообщества. Сотрудники лаборатории уже подготовили научную статью, а также представят результаты исследований на научной конференции.
Медики надеются, что детальное изучение болезни поможет в диагностике этого варианта заболевания у других пациентов, а также способствует поиску лекарства.
В лаборатории ЧОДКБ ребенку провели расширенный молекулярно-генетический анализ — секвенирование нового поколения (NGS), панель «Нервно-мышечные заболевания».
«Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы два патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса. Один из них ответствен за позднее начало заболевания», — рассказывает заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.
В Медико-генетическом научном центре РАМН в Москве подтвердили диагноз, проведя необходимую в подобных случаях ферментную диагностику.
Как пояснили специалисты, болезнь Тея-Сакса — это редкое наследственное заболевание, которое поражает центральную нервную систему. Чаще всего заболевание проявляется у детей в раннем возрасте. У пациентов с поздним проявлением болезни Тея-Сакса клинические признаки значительно отличаются от классических форм и хуже диагностируются. В ЧОДКБ маленькой пациентке назначили лечение, направленное на то, чтобы замедлить прогрессирование недуга.
Как отмечают врачи, в России это всего второй случай Тея-Сакса с поздней манифестацией. (первый был описан в 2015 году). Он представляет интерес для всего медицинского сообщества. Сотрудники лаборатории уже подготовили научную статью, а также представят результаты исследований на научной конференции.
Медики надеются, что детальное изучение болезни поможет в диагностике этого варианта заболевания у других пациентов, а также способствует поиску лекарства.
Поделиться
