На Южном Урале более 20 тысяч малышей прошли неонатальный скрининг по новым правилам

15 Сентября 2023 Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева
На Южном Урале более 20 тысяч малышей прошли неонатальный скрининг по новым правилам


С этого года новорожденных проверяют на 30 тяжелых генетических заболеваний вместо пяти.

За восемь месяцев этого года анализ «пяточку» (кровь на исследование берется из пятки ребенка) сдали 20 212 новорожденных малышей. Младенцев протестировали на 30 врожденных болезней. Ранее в программу неонатального скрининга входило всего пять нозологий.

По итогам обследования обнаружено 19 случаев заболеваний. О том, какие генетические патологии нашли у детей сразу после рождения, рассказала в личном телеграм-канале первый заместитель губернатора Челябинской области Ирина Гехт.

«Выявлены в том числе галактоземия (1 ребенок), адреногенитальный синдром (2 ребенка), первичный гипотиреоз (8 детей), фенилкетонурия (7 случаев), муковисцидоз (1 ребенок)», — сообщила Ирина Гехт.

Дополнительное обследование в федеральных клиниках потребовалось 700 малышам. В двух случаях после повторного анализа подтвердились диагнозы спинальной мышечной атрофии и первичный иммунодефицит.

Как отмечает первый замгубернатора, к сожалению, не все родители соглашаются на неонатальный скрининг.

«Кто-то говорит о том, что риск столкнуться с подобными недугами невелик. Эта логика работает ровно до тех пор, пока в группе риска значится кто-то другой, — рассуждает Ирина Гехт. — Чем раньше родители узнают о них, тем больше шансов предпринять своевременные меры».

Сегодня вовремя диагностированные врожденные болезни можно взять под контроль. Терапия, которую, имея подтвержденный диагноз, врачи назначат максимально быстро, позволит избежать тяжелой инвалидизации ребенка.

Поделиться

Сегодня | 17:03
Спасательные посты выставили на туристических маршрутах Южного Урала

Круглосуточное дежурство будет осуществляться с 22 по 25 февраля.

Сегодня | 16:34
Как выполняется президентская программа капремонта и строительства школ

«Единая Россия» и Минпросвещения представили итоги президентских программ. Их реализацию в регионах вместе с представителями партии контролируют родительские штабы.

Сегодня | 12:00
Врачи избавили молодого челябинца от «коралла» в почке

Во время операции хирурги использовали комбинацию всех известных в урологии методик.

Вчера | 16:45
На Южном Урале детям с кохлеарным имплантом оплатят комплектующие для протеза

Решение принято после прямой линии с губернатором.

 
Новости   
Спецпроекты