«Пяточку» шире. В обследование новорожденных добавят анализов
15 января 2025
Фото: Людмила Ковалева, из архива редакции
В России планируют дополнить неонатальный скрининг.
В этом году в диагностику младенцев, которая проводится в роддоме по капельке крови, ее еще называют «пяточкой», планируется добавить еще несколько исследований. О нововведении сообщает «Медвестник» со ссылкой на главного врача Медико-генетического научного центра им. акад. Н. П. Бочкова Сергея Воронина.
Сегодня в список наследственных болезней, на которые проверяют новорожденных в первые дни жизни, входит 36 нозологий (до января 2023-го их было пять: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия и муковисцидоз). К этому перечню могут добавить еще несколько ферментных недостаточностей, что сделает неонатальный скрининг еще более эффективным, отметил эксперт на совещании в Совете Федерации.
После того, как перечень нозологий расширили, в группу риска только по итогам прошлого года попали более 22 тысяч российских детей. В Челябинской области, по данным врача-неонатолога, заведующей отделением новорожденных клиники ЮУГМУ Елены Петрашевой, в 2024 году проведено 29 136 обследований на четыре базовые патологии (их считают отдельно, поскольку выполняют в лабораториях на территории региона) и 29 114 — по программе расширенного скрининга, который проводится за пределами области. Как рассказала «Южноуральской панораме» Елена Петрашева, подтверждено 28 случаев наследственных болезней из списка базовых. Это 21 ребенок с врожденным гипотериозом (патологией щитовидной железы), три малыша с андрогенитальным синдромом и четыре — муковисцидозом. Случаев галактоземии в прошлом году, к счастью, не обнаружено.
«В рамках расширенного неонатального скрининга выявлено восемь детей со спинально-мышечной атрофией, 11 — фенилкетонурией, четыре — наследственными болезнями обмена веществ и один — с первичным иммунодефицитом, — уточнила Елена Петрашева. — Все это дети, которым с первых дней жизни требуются специальное питание и лекарственные препараты. Если начать лечение вовремя, лучше в возрасте до месяца, то заболевание можно взять под контроль, что увеличит шансы избежать тяжелой инвалидизации и в ряде случае гибели ребенка».
Как пояснила специалист, даже в случае своевременных диагностики и старта лечения речь не идет о полном избавлении от патологии. Однако на спецпитании и терапии такие дети будут иметь совершенно иное качество жизни. Они смогут, например, самостоятельно ходить, ухаживать за собой в быту, посещать детский сад и так далее. Поэтому так важно расширять возможности неонатального исследования.
По федеральным данным, неонатальным скринингом охвачено около 99% новорожденных во всех регионах России, включая новые. На вторые сутки для доношенных малышей и на седьмой день после рождения для недоношенных у каждого новорожденного берется несколько капель крови из пятки. Биоматериал сразу помещают на специальный тест-бланк, который и направляется в лабораторию. Детям, попавшим по результатам «пяточки» в группу риска, проводят дополнительные исследования, которые позволяют подтвердить или опровергнуть диагноз.
Сегодня в список наследственных болезней, на которые проверяют новорожденных в первые дни жизни, входит 36 нозологий (до января 2023-го их было пять: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия и муковисцидоз). К этому перечню могут добавить еще несколько ферментных недостаточностей, что сделает неонатальный скрининг еще более эффективным, отметил эксперт на совещании в Совете Федерации.
После того, как перечень нозологий расширили, в группу риска только по итогам прошлого года попали более 22 тысяч российских детей. В Челябинской области, по данным врача-неонатолога, заведующей отделением новорожденных клиники ЮУГМУ Елены Петрашевой, в 2024 году проведено 29 136 обследований на четыре базовые патологии (их считают отдельно, поскольку выполняют в лабораториях на территории региона) и 29 114 — по программе расширенного скрининга, который проводится за пределами области. Как рассказала «Южноуральской панораме» Елена Петрашева, подтверждено 28 случаев наследственных болезней из списка базовых. Это 21 ребенок с врожденным гипотериозом (патологией щитовидной железы), три малыша с андрогенитальным синдромом и четыре — муковисцидозом. Случаев галактоземии в прошлом году, к счастью, не обнаружено.
«В рамках расширенного неонатального скрининга выявлено восемь детей со спинально-мышечной атрофией, 11 — фенилкетонурией, четыре — наследственными болезнями обмена веществ и один — с первичным иммунодефицитом, — уточнила Елена Петрашева. — Все это дети, которым с первых дней жизни требуются специальное питание и лекарственные препараты. Если начать лечение вовремя, лучше в возрасте до месяца, то заболевание можно взять под контроль, что увеличит шансы избежать тяжелой инвалидизации и в ряде случае гибели ребенка».
Как пояснила специалист, даже в случае своевременных диагностики и старта лечения речь не идет о полном избавлении от патологии. Однако на спецпитании и терапии такие дети будут иметь совершенно иное качество жизни. Они смогут, например, самостоятельно ходить, ухаживать за собой в быту, посещать детский сад и так далее. Поэтому так важно расширять возможности неонатального исследования.
По федеральным данным, неонатальным скринингом охвачено около 99% новорожденных во всех регионах России, включая новые. На вторые сутки для доношенных малышей и на седьмой день после рождения для недоношенных у каждого новорожденного берется несколько капель крови из пятки. Биоматериал сразу помещают на специальный тест-бланк, который и направляется в лабораторию. Детям, попавшим по результатам «пяточки» в группу риска, проводят дополнительные исследования, которые позволяют подтвердить или опровергнуть диагноз.
Поделиться
