В Челябинске помогли вырасти мальчику с редкой генетической болезнью

Специалисты Челябинской областной детской клинической больницы поделились результатами терапии мальчика с редкой болезнью роста — ахондроплазией. Это патология, при которой не растут кости конечностей и деформируется позвоночник. Средний рост взрослого человека с такой болезнью не превышает 130 см.

Год назад Сева стал получать первый в мире препарат, влияющий на течение болезни. Каждый день мальчику проводили подкожные инъекции. За год ребенок вырос на 9 см. По словам докторов, для пациента с ахондроплазией это прекрасный результат.

«На начало терапии рост мальчика был 96 сантиметров. В течение года (за исключением моментов, пока Сева болел), ребенок получал ежедневные инъекции. Сегодня контрольный осмотр по итогам года, а дальше мы проводим снова телемедицинскую консультацию с федеральным центром с целью коррекции терапии, перерасчета дозировки препарата, так как дети растут и прибавляют в весе. Такое наблюдение и лечение длится до закрытия зон роста костей, примерно до 14 лет», — цитирует врача-генетика ЧОДКБ Алену Побединскую пресс-служба клиники.

Препарат, которым лечат Севу, очень дорогой. Годовой курс терапии стоит около 20 млн рублей. Лечение удалось начать благодаря фонду «Круг добра». Это благотворительный фонд, созданный в 2021 году по указу президента РФ для помощи детям с тяжелыми, в том числе редкими, заболеваниями.

По данным на начало лета этого года, на Южном Урале живет 247 детей с редкими орфанными заболеваниями, из них 107 получают лечение из средств фонда.