Челябинскую область включили в «пилот» по расшифровке генов больных младенцев

13 Марта 2024 Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева
Челябинскую область включили в «пилот» по расшифровке генов больных младенцев


В проекте еще семь российских регионов.

Челябинская область стала одним из восьми регионов России, где в этом году запустили пилотный проект по секвенированию ДНК новорожденных. Возраст пациентов — от нуля до 28 дней. Как сообщают в Челябинской детской областной клинической больнице со ссылкой на врача-генетика, главного внештатного специалиста по медицинской генетике минздрава области Галину Буянову, анализ будут проводить малышам с болезнями и особенностями развития, если есть подозрения на генетическую природу патологии. Обследование пройдут младенцы, которые лежат в реанимационных отделениях либо плохо поддаются терапии.

Челябинские врачи уже отправили на исследование анализы крови пяти южноуральских малышей. Результат будет готов через месяц.

Челябинские доктора тесно сотрудничают с медико-генетическим центром Москвы, и сегодня в регионе доступны около 25 бесплатных диагностических программ.

«За консультацией для уточнения диагноза, коррекцией терапии мы обращаемся в федеральные центры. Но первичная диагностика вся происходит здесь, в Челябинске. Нам доступны все молекулярно-генетические, обычные, ферментные и т.д. диагностики для того, чтобы если не поставить, то заподозрить какой-то диагноз. Было время, когда диагностический путь пациента занимал до 10 лет. Сегодня это три месяца, если мы говорим про секвенирование», — говорит Галина Буянова.

В региональном регистре 562 южноуральца с орфанными заболеваниями. Около половины это дети. Большинство пациентов обеспечены лекарственными препаратами. С этого года всех пациентов из Челябинска, и даже взрослых, по показаниям направляют в областную медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской клинической больницы.

Поделиться

Вчера | 18:03
Более ста южноуральцев досрочно вышли на пенсию по предложению службы занятости

В Челябинской области 115 жителей предпенсионного возраста досрочно вышли на пенсию по предложению службы занятости в 2023 году, сообщили в пресс-службе регионального отделения Соцфонда России.

Вчера | 17:08
В Челябинске 13 котельных проведут опрессовки по собственному графику

Список домов, где будут отключать горячую воду, представила администрация города.

Вчера | 14:17
В Челябинске врачи обсудили лечение боевых травм

Межрегиональный Травмафорум собрал около 300 ученых и практикующих докторов.

Вчера | 12:19
В Магнитогорске пожилой женщине удалили опухоль с 12 литрами жидкости

Огромное новообразование сдавливало внутренние органы, мешая дышать.

 
Новости   
Спецпроекты