Более 28 тысяч малышей в Челябинской области проверили на генетические болезни
28 марта 2025
Фото: Людмила Ковалева, из архива редакции
У скольких детей подтвердились диагнозы.
В прошлом году неонатальный скрининг, проверку новорожденных на наследственные болезни, на южном Урале прошло 28 253 малыша, сообщили в пресс-службе регионального ТФОМС.
В результате обследования выявлено 52 случая заболеваний. Это 21 случай врожденного гипотиреоза, 11 случаев фенилкетонурии и 8 — спинально-мышечной атрофии. Еще 631 ребенок попал в группу риска по врожденным и наследственным заболеваниям.
С 2023 года обследование по капле крови из пяточки младенца проводят на 36 патологий, до этого времени детей поверяли только на пять болезней.
«Каплю крови наносят на специальную тест-полоску, которую затем исследуют в лаборатории. У доношенных новорожденных исследование проводят на 2-й день жизни, у недоношенных детей — на 7-й», — пояснил заведующий отделением патологии новорожденных и недоношенных детей ОКБ № 2 Андрей Киосов.
Скрининг сразу на 36 заболеваний позволяет на самом раннем этапе, еще до появления симптомов, поставить диагноз, чтобы взять болезнь под контроль. Часто таким детям требуются специальное питание и лекарства, которые помогут избежать им тяжелой инвалидизации и иногда гибели.
Кроме анализа на наследственные болезни, новорожденным проводят еще аудиологический и кардиологический скрининги. Эти обследования помогают как можно раньше выявить нарушения слуха и сердечно-сосудистые патологии.
В результате обследования выявлено 52 случая заболеваний. Это 21 случай врожденного гипотиреоза, 11 случаев фенилкетонурии и 8 — спинально-мышечной атрофии. Еще 631 ребенок попал в группу риска по врожденным и наследственным заболеваниям.
С 2023 года обследование по капле крови из пяточки младенца проводят на 36 патологий, до этого времени детей поверяли только на пять болезней.
«Каплю крови наносят на специальную тест-полоску, которую затем исследуют в лаборатории. У доношенных новорожденных исследование проводят на 2-й день жизни, у недоношенных детей — на 7-й», — пояснил заведующий отделением патологии новорожденных и недоношенных детей ОКБ № 2 Андрей Киосов.
Скрининг сразу на 36 заболеваний позволяет на самом раннем этапе, еще до появления симптомов, поставить диагноз, чтобы взять болезнь под контроль. Часто таким детям требуются специальное питание и лекарства, которые помогут избежать им тяжелой инвалидизации и иногда гибели.
Кроме анализа на наследственные болезни, новорожденным проводят еще аудиологический и кардиологический скрининги. Эти обследования помогают как можно раньше выявить нарушения слуха и сердечно-сосудистые патологии.
Поделиться
