Более сотни жителей Челябинской области живут с редкой генетической болезнью обмена веществ

При этом заболевании организм не усваивает белковую пищу. У больных нет фермента для переработки фенилаланина — аминокислоты, содержащейся в мясе, молоке, рыбе, орехах и другой белковой еде. Если ребенка кормить этими продуктами, токсины от неусвоенного белка будут отравлять головной мозг, что приведет к умственной отсталости.

На фенилкетонурию малышей проверяют еще в роддоме — на скрининге «Пяточка», когда у новорожденного ребенка из пятки берут кровь на пять наследственных заболеваний. Если болезнь обнаружат, ребенку потребуется специальная диета, которой необходимо придерживаться всю жизнь.

— Растут возможности диагностики, и в Челябинской области увеличивается количество генетических пациентов, — говорит Галина Буянова. — Много лет мы ведем мониторинг врожденных пороков развития у детей в Челябинской области. Тенденции к росту развития пороков нет, и относительно других регионов России, других стран цифры у нас не самые плохие. А что касается генетических заболеваний, то в этом году мы обнаружили еще четыре случая муковисцидоза к имеющимся четырем в области. Число детей с синдромом Дауна, напротив, снижается.

Добавим, что в 2017 году за генетическими исследованиями в Челябинскую областную клиническую детскую больницу обратилось на 43 процента больше южноуральцев, чем годом ранее. На генетические исследования ребенка направляет участковый педиатр. Однако в медико-генетическую консультацию больницы родители могут обратиться и самостоятельно, без направления от педиатра.