Более сотни жителей Челябинской области живут с редкой генетической болезнью обмена веществ

15 Мая 2018 Автор: Елена Подольская Фото: Вячеслав Шишкоедов
Более сотни жителей Челябинской области живут с редкой генетической болезнью обмена веществ

Диагноз фенилкетонурия имеют 115 южноуральцев, рассказала главный генетик минздрава Челябинской области Галина Буянова.

При этом заболевании организм не усваивает белковую пищу. У больных нет фермента для переработки фенилаланина — аминокислоты, содержащейся в мясе, молоке, рыбе, орехах и другой белковой еде. Если ребенка кормить этими продуктами, токсины от неусвоенного белка будут отравлять головной мозг, что приведет к умственной отсталости.

На фенилкетонурию малышей проверяют еще в роддоме — на скрининге «Пяточка», когда у новорожденного ребенка из пятки берут кровь на пять наследственных заболеваний. Если болезнь обнаружат, ребенку потребуется специальная диета, которой необходимо придерживаться всю жизнь.

Буянова-Галина-главный-генетик-Минздрава-ЧО.jpg— Растут возможности диагностики, и в Челябинской области увеличивается количество генетических пациентов, — говорит Галина Буянова. — Много лет мы ведем мониторинг врожденных пороков развития у детей в Челябинской области. Тенденции к росту развития пороков нет, и относительно других регионов России, других стран цифры у нас не самые плохие. А что касается генетических заболеваний, то в этом году мы обнаружили еще четыре случая муковисцидоза к имеющимся четырем в области. Число детей с синдромом Дауна, напротив, снижается.

Добавим, что в 2017 году за генетическими исследованиями в Челябинскую областную клиническую детскую больницу обратилось на 43 процента больше южноуральцев, чем годом ранее. На генетические исследования ребенка направляет участковый педиатр. Однако в медико-генетическую консультацию больницы родители могут обратиться и самостоятельно, без направления от педиатра.

Сегодня | 15:13
Транспортный вопрос повысил рейтинг глав муниципалитетов

Общественный транспорт Челябинской области ждет масштабное обновление.

Сегодня | 14:43
На Южном Урале из-за жары ограничили движение по федеральным трассам

Температура воздуха в регионе поднялась выше +32 °C.

Сегодня | 12:37
Трамплин для дохода. Как южноуральцам открыть свое дело на субсидию по соцконтракту

В этом году более 2 тысяч жителей Челябинской области заключили с государством социальный контракт на целевую денежную помощь. Из них 185 получателей вложили субсидию в свой небольшой бизнес.

Вчера | 14:01
Щит для печени. Как в Челябинской области лечат хронические гепатиты

В прошлом году из-за пандемии выявляемость вирусных гепатитов В и С в регионе снизилась вдвое. Как сейчас в области лечат болезни печени и что делать, чтобы не просмотреть у себя опасную инфекцию?

 
Новости   
Спецпроекты