В Челябинской области усилят поддержку детей с редкими генетическими болезнями

Проект «Служба помощи редким» в поддержку южноуральских семей, где растут дети с орфанными заболеваниями, реализует фонд «Редкие дети». В течение года с юными пациентами работает целая команда: педиатр, невролог, врач физической медицины. Проводятся медицинские и социальные консультации для родителей. Проект реализуется на средства президентского гранта. Его целевая аудитория — дети с установленными заболеваниями, а также дети с множественными нарушениями, в причинах которых врачи еще разбираются и не выставлен официальный диагноз.

По правилам проекта, семья находится на сопровождении от 1 до 11 месяцев. В этот период близкие ребенка могут вооружиться знаниями и принять решения, которые позволят улучшить состояние юного пациента, прояснить диагноз и в целом понять, как жить дальше.

Фото Людмилы Ковалевой, из архива редакции

По словам основателя фонда Натальи Астафьевой, официально в Челябинской области около 500 детей имеют редкие генетические заболевания. Однако в реальности таких детей намного больше, их тысячи. Ежегодно в фонд поступает не менее 80 анкет детей с диагнозами и тех, кто проходит диагностику.

«Только за прошлый год фонд рассмотрел около 250 обращений и взял в работу 198 из них. Только 39 обращений не имели отношения к генетике, — отмечает эксперт. — Проблема в том, что статистика учитывает только тех пациентов, чей диагноз установлен официально, и они уже получают терапию».

Более 10 лет фонд «Редкие дети» работает с детьми, страдающими редкими генетическими заболеваниями. Это дети с буллезным эпидермолизом, «дети-бабочки», их на Южном Урале 12. Это также «дети-рыбки» (с ихтиозом), которых сейчас в регионе около сотни (более 10 из них имеют патологию в тяжелой форме).

Фото Дмитрия Куткина («Вечерний Челябинск»)

В прошлом году на Южном Урале выявили детей с ультраредкими генетическими диагнозами: синдромом Видемана-Штейнера, синдромом Ламб-Шаффера, синдромом Питта Хопкинса, мутацией РРРЗСА, синдромом Ретта, синдромом Нунан и другими. Как говорят эксперты, большинство врачей детских поликлиник все эти названия видели только в учебниках, и важно помочь медицинским специалистам с профессиональной стороны. Представители фонда готовы делиться с ними компетенциями, поскольку уверены: помощь «редким» должна начинаться именно в первичке.

«Здесь, в поликлиниках, обычно «ломается» путь редкого ребенка, ведь генетика — это история, которая требует глубокого погружения. Поставить эту помощь на шаблонный маршрут очень трудно, и часто диалог «врач — родитель» попросту не выстраивается, — поясняет Наталья Афанасьева. — Мы хотим наладить взаимодействие семей и государственных медучреждений. Мы приглашаем к сотрудничеству главных врачей поликлиник».

Фото Юлии Боровиковой («Вечерний Челябинск»)

Эксперты уверены: именно в государственных медучреждениях заложен огромный ресурс для работы с детьми с орфанными заболеваниями. Активное и квалифицированное участие участковых педиатров в диагностике таких «поломок» позволит сократить путь от проявлений болезни до постановки диагноза.

«В наших планах проводить лекции для медиков, на которых мы будем делиться с коллегами практическим опытом, — рассказала врач-педиатр, один из кураторов проекта фонда Юлия Дубровина. — Прочитать об орфанном заболевании в учебнике и увидеть такого ребенка в своем кабинете — это разные вещи».

Именно от ранней постановки диагноза зависит состояние ребенка в большинстве случаев, когда речь идет о редких генетических болезнях.


Фото Людмилы Ковалевой, из архива редакции

«Часть патологий из списка орфанных могут вообще себя не проявить клинически, если диагноз установили вовремя и сразу начали терапию, — говорит врач-невролог, участница команды проекта Дарья Короткова. — В этом отношении большую роль сыграло решение о расширенном неонатальном скрининге: теперь новорожденных обследуют на 36 нозологий вместо пяти. Но генетических заболеваний очень много, и далеко не всегда их можно обнаружить на данном этапе».

Важна подготовка врачей поликлиник, которые наблюдают детей в системе ОМС. И это всегда комплексный подход. К примеру, врач-невролог оценивает неврологические симптомы, которые достаточно часто встречаются у пациентов с генетическими заболеваниями.

Фото Дмитрия Куткина («Вечерний Челябинск»)

По словам экспертов, специалистам важно работать не только с самим ребенком, но и с мамой. Как правило, именно на женщину ложится груз ответственности за малыша с диагнозом и уход за ним. В фонде «Редкие дети» семьям доступны консультации психолога. Специалисты помогают женщинам особых детей выходить из тяжелого эмоционального состояния, чтобы не обрушить жизнь всей семьи и быть эффективными в помощи своему ребенку.