Раскрыли код. В Челябинске заработала уникальная генетическая лаборатория для детей
9 Декабря 2021
Фото: Дмитрий Куткин («Вечерний Челябинск»)
Медико-генетическая лаборатория открылась в Челябинской областной детской клинической больнице. Благодаря новым технологиям врожденные патологии у детей будут диагностировать втрое быстрее.
-
В Челябинске детей с ДЦП начали лечить с помощью нейроопераций
-
В Челябинской области эффективно лечат не только взрослых, но и детей
Врачи-аналитики
В структуре медико-генетической лаборатории клиники два отдела: цитогенетический и молекулярно-генетический. Оборудование для последнего поступило в этом году, прошли обучение специалисты. Лабораторию оснастили благодаря областному финансированию при поддержке губернатора Алексея Текслера.
Новую технику эксперты ЧОДКБ считают прорывом в диагностике детских наследственных и онкологических болезней. По словам заведующего лабораторией Евгения Иванова, теперь доктора могут обнаруживать все возможные мутации в интересующем участке ДНК без привлечения к этой работе федеральных специалистов.
Секвенирование, с помощью которого выявляют генетические поломки, процесс трудоемкий и небыстрый. За один запуск NG-секвенатор позволяет обследовать, например, на нейромышечные заболевания, только 8 пациентов. Двое суток занимает подготовка материала к исследованию, еще день идет секвенирование и первичный анализ результатов. Расшифрованные участки молекулы ДНК сравниваются с эталоном, и система выдает отличия. Их у каждого пациента может быть очень много, более тысячи, и большинство являются вариантом нормы. Но есть и те, что связаны с причинами заболевания.
Интерпретирует результаты всегда врач-генетик. Как отмечают сотрудники диагностической службы ЧОДКБ, роль врача лаборатории сегодня изменилась. Это уже не просто сотрудники, выполняющие анализы, а эксперты, аналитики, которые трактуют результаты, «сверяя часы» с врачами-клиницистами. О результатах, резко выходящих за пределы нормы, сразу же сообщают лечащему врачу ребенка. Сейчас для генетического анализа берут кровь, но в планах у детских врачей перейти на забор слюны или соскоб буккального эпителия (с внутренней стороны щеки), чтобы реже приходить к юным пациентам со шприцем.
Лекарство для ДНК
В год на Южном Урале ставят до 600 диагнозов, связанных с врожденными патологиями у детей. Как отмечает главный специалист по медицинской генетике минздрава региона Галина Буянова, малышей с врожденными болезнями становится все больше. Во многом это происходит за счет более качественной диагностики генетических сбоев.
Как подчеркивает Галина Буянова, генетические исследования важно проводить, в первую очередь, чтобы помочь пациенту. Во многих случаях лечение и прогноз зависят от того, какая мутация и в каком гене произошла. Благодаря генетическим исследованиям появилась генно-инженерная таргетная терапия, например, муковисцидоза, мышечной дистрофии Дюшенна. Самый яркий тому пример — спинальная мышечная атрофия, когда чем раньше ребенку поставят спасительный укол, тем больше шансов на восстановление.
В ЧОДКБ говорят, что молекулярно-генетические исследования — это очередной шаг на пути к созданию в клинике лаборатории международного уровня. Амбициозные планы челябинцев и работу в этом направлении оценила председатель исполнительного комитета Союза педиатров России Лейла Намазова-Баранова. Эксперт напомнила, что Челябинская область входит в десятку российских регионов по количеству детского населения. Сегодня на Южном Урале насчитывается 747 тысяч детей.
— Много лет мы работаем с Челябинской областью, и в областной детской больнице мы достаточно частые гости. В этот раз мы увидели, на каком высоком уровне оборудована генетическая лаборатория, а также другие подразделения клиники, — говорит Лейла Намазова-Баранова. — С регионом несколько лет работаем по проекту «Школьная медицина». Более четырех лет назад наш врачи впервые осмотрели здесь младших и старших подростков и, выявив определенные проблемы со здоровьем детей, предложили пути решения ситуации. В этом году детей посмотрели повторно, внесли коррективы, и стало понятно, что Челябинская область на пути к еще большему совершенствованию медицинской помощи детям. Здорово, что руководством области и минздрава приветствуются все прогрессивные методики в детском здравоохранении. Есть понимание, что сегодня имеются ресурсы, в том числе и кадровые, чтобы сделать в детской медицине что-то лучше, чем даже по России в целом. Традиционно генетическая помощь концентрировалась в федеральных центрах — Москве и Санкт-Петербурге и еще в некоторых точках по стране. Отрадно, что теперь эта помощь оказывается и в Челябинске.
В структуре медико-генетической лаборатории клиники два отдела: цитогенетический и молекулярно-генетический. Оборудование для последнего поступило в этом году, прошли обучение специалисты. Лабораторию оснастили благодаря областному финансированию при поддержке губернатора Алексея Текслера.
Новую технику эксперты ЧОДКБ считают прорывом в диагностике детских наследственных и онкологических болезней. По словам заведующего лабораторией Евгения Иванова, теперь доктора могут обнаруживать все возможные мутации в интересующем участке ДНК без привлечения к этой работе федеральных специалистов.
— Раньше мы могли диагностировать более грубую патологию, крупные хромосомные перестройки, которые видно под микроскопом. С помощью новых секвенаторов мы можем здесь, в Челябинске, расшифровать участки молекулы ДНК с точностью до буквы и выявлять все возможные мутации, — поясняет специалист. — Это, конечно, ускорит получение результатов. Раньше эти исследования проводили для нас в федеральных центрах. Процесс занимал до трех месяцев. Теперь результат готовится в течение месяца.
Секвенирование, с помощью которого выявляют генетические поломки, процесс трудоемкий и небыстрый. За один запуск NG-секвенатор позволяет обследовать, например, на нейромышечные заболевания, только 8 пациентов. Двое суток занимает подготовка материала к исследованию, еще день идет секвенирование и первичный анализ результатов. Расшифрованные участки молекулы ДНК сравниваются с эталоном, и система выдает отличия. Их у каждого пациента может быть очень много, более тысячи, и большинство являются вариантом нормы. Но есть и те, что связаны с причинами заболевания.
Интерпретирует результаты всегда врач-генетик. Как отмечают сотрудники диагностической службы ЧОДКБ, роль врача лаборатории сегодня изменилась. Это уже не просто сотрудники, выполняющие анализы, а эксперты, аналитики, которые трактуют результаты, «сверяя часы» с врачами-клиницистами. О результатах, резко выходящих за пределы нормы, сразу же сообщают лечащему врачу ребенка. Сейчас для генетического анализа берут кровь, но в планах у детских врачей перейти на забор слюны или соскоб буккального эпителия (с внутренней стороны щеки), чтобы реже приходить к юным пациентам со шприцем.
Лекарство для ДНК
В год на Южном Урале ставят до 600 диагнозов, связанных с врожденными патологиями у детей. Как отмечает главный специалист по медицинской генетике минздрава региона Галина Буянова, малышей с врожденными болезнями становится все больше. Во многом это происходит за счет более качественной диагностики генетических сбоев.
— Доля детей с генетическими заболеваниями немного растет в том числе потому, что улучшается диагностика. Сейчас с помощью молекулярно-генетических методов ставятся такие диагнозы, о которых мы даже и не слышали. Например, умственная отсталость определенного типа, которая связана с мутацией в каком-то конкретном гене, — поясняет специалист. — В то же время доля некоторых патологий уменьшается. Например, сейчас в регионе практически не рождаются дети с болезнью Дауна, за счет того что во время беременности стали хорошо выявлять эту патологию на ранних сроках. В то же время в области увеличивается количество пациентов с наследственными нейродегенеративными заболеваниями.
Как подчеркивает Галина Буянова, генетические исследования важно проводить, в первую очередь, чтобы помочь пациенту. Во многих случаях лечение и прогноз зависят от того, какая мутация и в каком гене произошла. Благодаря генетическим исследованиям появилась генно-инженерная таргетная терапия, например, муковисцидоза, мышечной дистрофии Дюшенна. Самый яркий тому пример — спинальная мышечная атрофия, когда чем раньше ребенку поставят спасительный укол, тем больше шансов на восстановление.
В ЧОДКБ говорят, что молекулярно-генетические исследования — это очередной шаг на пути к созданию в клинике лаборатории международного уровня. Амбициозные планы челябинцев и работу в этом направлении оценила председатель исполнительного комитета Союза педиатров России Лейла Намазова-Баранова. Эксперт напомнила, что Челябинская область входит в десятку российских регионов по количеству детского населения. Сегодня на Южном Урале насчитывается 747 тысяч детей.
— Много лет мы работаем с Челябинской областью, и в областной детской больнице мы достаточно частые гости. В этот раз мы увидели, на каком высоком уровне оборудована генетическая лаборатория, а также другие подразделения клиники, — говорит Лейла Намазова-Баранова. — С регионом несколько лет работаем по проекту «Школьная медицина». Более четырех лет назад наш врачи впервые осмотрели здесь младших и старших подростков и, выявив определенные проблемы со здоровьем детей, предложили пути решения ситуации. В этом году детей посмотрели повторно, внесли коррективы, и стало понятно, что Челябинская область на пути к еще большему совершенствованию медицинской помощи детям. Здорово, что руководством области и минздрава приветствуются все прогрессивные методики в детском здравоохранении. Есть понимание, что сегодня имеются ресурсы, в том числе и кадровые, чтобы сделать в детской медицине что-то лучше, чем даже по России в целом. Традиционно генетическая помощь концентрировалась в федеральных центрах — Москве и Санкт-Петербурге и еще в некоторых точках по стране. Отрадно, что теперь эта помощь оказывается и в Челябинске.
Поделиться
